AIM：肥胖症个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传风险

全都遗传基因物质人类基因组计划牵涉对形态DNA中都30亿个双链的系统性，是一项先进的海洋生物关键性技术，这项关键性技术将迎来系统性和防治营养不良的新纪元。然而，对卫生青年人使用遗传基因物质人类基因组计划是有争议的，因为很难人确实上确定具罕有遗传基因病先前的相异以及病变和他们的护士将如何应对这些先前。在哈佛针灸院研究成果员6年底26日刊出的一篇新文章中都，报告了NIH资助的MedSeq工程建设的研究成果结果，MedSeq工程建设是一个值得注意护士和病变的随机临床试验，宗旨开发可靠的服务器端来传达人类基因组计划结果。在MedSeq工程建设中都，100名卫生形态及其初级卫生保健医师投身于并随机第三组，一半接受全都遗传基因物质人类基因组计划，一半未能接受全都部基因人类基因组计划。研究专家系统性了每个人类基因组计划病变近5000个与罕有遗传基因病症无关的基因，包括临床遗传基因学，分子遗传基因学，初级卫生保健，学和法律在内的许多不同学科的研究成果者共同投身于了结果系统性。研究成果人员辨认出，在随机接受遗传基因物质人类基因组计划的50名卫生初级卫生保健病变中都，有11名（22％）收纳预定就会导致以前未能住院的罕见营养不良的遗传基因相异。其中都两名病变被认为具潜在的哮喘或症状，包括一名收纳或许引起眼底营养不良特异性（称为眼底白斑病）的病变。这个病人并不知道他在弱光必要条件下看事物很困难，但很难考虑到他的视力问题有遗传基因因素的或许性。另一名病变被辨认出的遗传基因相异与斑驳钴症无关联，研究成果结果阐释了病变和家人的鬼魂瘙痒和阳光敏感性。其他九名旁观者不具遗传基因营养不良先前。例如，两名病变有与MRI异常无关的相异，但是心脏病的定期检查正常人。或许，但必须肯定，他们短期内就会经常出现心脏问题。工程建设首席高管Jason Vassy说：“对卫生形态开展全都遗传基因物质人类基因组计划获得了新辨认出，即只有某些基因相异就会对卫生造成了确实影响。 这项研究成果备有了一些令人信服的证词，我们可以实习初级卫生保健备有者适当地管理病变的人类基因组计划结果。”初级卫生保健护士在研究成果开始时接受了六个同一时间的实习，了解如何向接受人类基因组计划的形态阐释一页最初设计的遗传基因物质测试报告。与遗传基因研究专家开展听取是考虑的，但不是需要的。初级卫生保健护士可以根据自己的确实来了解人类基因组计划形态的情况。分子针灸研究所主任Heidi Rehm指导教授和指导遗传基因物质系统性的研究成果人员Heidi Rehm指导教授指出：“我们神奇地看到表观卫生的形态也收纳着罕见遗传基因营养不良的相异先前。我们辨认出大约有五分之一的样本青年人收纳致病相异，这表明我们普通青年人患上罕见营养不良的先前或许远高于以前所声称的。”然而，收纳其中都一种相异的形态最终应该就会发展成为营养不良，这一点并不确实上相符。此外，研究成果人员比较了4组旁观者，辨认出接受遗传基因物质人类基因组计划的病变并很难表现出较高的焦虑相对。 相反，他们认真了格外多的医疗定期检查，并在接受其人类基因组计划结果后的六个年底内平均提高了350多美元的医疗卫生保健费用。本研究成果中都小样本量的农业差异性无统计学意义。MedSeq工程建设调查人员指出，由于样本量相当大，因此研究成果结果应谨慎阐释，因为该研究成果是在一个学术医疗中都心开展的，那些病变和初级卫生保健医师都必须代表一般青年人。他们还阐释，收纳遗传基因先前标记并不意味着病人有或一定就会发展该营养不良。在卫生青年人中都辨认出这些先前标志应该真的就会备有卫生益处，或将就会产生不致的检测和更进一步服务器端以造成了格外多的侵害，都是很关键性的待查证的问题。哈佛针灸院的针灸教授兼资深编者Robert C. Green指导教授阐释：“全都遗传基因物质人类基因组计划和其他针灸关键性技术在日常针灸实践中都的融合具并不令人兴奋的前景，同时具系统性和防治营养不良的潜力。但是，我们需要设计格外多的实验以格外好的系统性结果，如MedSeq工程建设，需要扩展到样本量，并在格外长的时间内收集结果，以显示遗传基因物质针灸的全都部潜力。”早期记事：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188