AIM：健康群体全基因组测序 竟发现罕见病遗传风险

全DNADNA涉及对生物体DNA中30亿个碱基的系统性，是一项先进的生物应用，这项应用将迎来预测和预防性营养不良的新纪元。然而，对肥胖年轻人使用DNADNA是有质疑的，因为不会人基本上确定带有罕有基因病危险性的变异以及病症和他们的眼科医生将如何应对这些危险性。在哥伦比亚大学外科院深入博士6年初26日发表的一篇新文章中，深入调查结果了NIH资助的MedSeq单项的深入研究结果，MedSeq单项是一个相关联眼科医生和病症的随机临床试验，旨在开发有效的程序在来传达DNA结果。在MedSeq单项中，100名肥胖生物体及其初级医疗卫生精神科加入并随机分组，一半放弃全DNADNA，一半未放弃全部基因DNA。专家系统性了每个DNA病症近5000个与罕有基因病症关的的基因，有数临床基因学，分子结构基因学，初级医疗卫生，学和法律在内的许多不同学科专业的深入研究者共同加入了结果系统性。深入研究执法人员注意到，在随机放弃DNADNA的50名肥胖初级医疗卫生病症中，有11名（22％）空投预计亦会导致过去未确诊的罕见营养不良的基因变异。其中两名病症被忽视带有潜在的病因或症状，有数一名空投可能引起丝丝营养不良性状（称之为丝丝白斑病）的病症。这个病人知道他在弱光有条件下看事物很困难，但不会考虑到他的视力解决办法有基因因素的可能性。另一名病症被注意到的基因变异与斑驳钴症关的联，深入研究结果解释了病症和家人的幽灵红斑和阳光敏感性。其他九名大多数人不带有基因营养不良危险性。例如，两名病症有与心肌异常关的的变异，但是肺脏病的核对正常。可能，但没法认同，他们将来亦会出现肺脏解决办法。单项首席CEOJason Vassy说：“对肥胖生物体进行全DNADNA获得了新注意到，即只有某些基因变异亦会对肥胖造成实际不良影响。 这项深入研究提供了一些令人信服的确实，我们可以培训初级医疗卫生提供者前提地管理病症的DNA结果。”初级医疗卫生眼科医生在深入研究开始时放弃了六个小时的培训，了解如何向放弃DNA的生物体解释一页专门设计的DNA测试深入调查结果。与基因专家进行建议书是可行的，但不是必要的。初级医疗卫生眼科医生可以根据自己的推论来了解DNA生物体的情况。分子结构外科科学实验主任Heidi Rehm博士和范本DNA系统性的深入研究执法人员Heidi Rehm博士援引：“我们惊奇地看到表观肥胖的生物体也空投着罕见基因营养不良的变异危险性。我们注意到大约有五分之一的样本年轻人空投致病变异，这表明我们都可年轻人患上罕见营养不良的危险性可能远高于过去所怀疑的。”然而，空投其中一种变异的生物体之后是否亦会工业发展成为营养不良，这一点相当基本上清楚。此外，深入研究执法人员比较了两台大多数人，注意到放弃DNADNA的病症相当会表现出较高的焦虑总体。 比如说，他们做了来得多的医疗核对，并在放弃其DNA结果后的六个年初内不等增加了350多美元的医疗医疗卫生费用。本深入研究中小样本量的经济差异无流行病学意义。MedSeq单项深入调查执法人员援引，由于样本量较小，因此深入研究结果应谨慎解释，因为该深入研究是在一个人文学科活动中心进行的，那些病症和初级医疗卫生精神科都没法代表一般年轻人。他们还突显，空投基因危险性标记相当意味着病人有或一定亦会工业发展该营养不良。在肥胖年轻人中注意到这些危险性红色是否真的亦会提供肥胖更进一步，或将亦会产生避免的验证和近期程序在以造成来得多的危害，都是很关键的待查证的解决办法。哥伦比亚大学外科院的外科博士兼资深作者Robert C. Green博士突显：“全DNADNA和其他外科应用在日常外科实践中的交融带有非常令人兴奋的前景，同时带有预测和预防性营养不良的潜力。但是，我们需要设计来得多的实验以来得好的系统性结果，如MedSeq单项，需要不断扩大样本量，并在来得长的时间内得来结果，以表明DNA外科的全部潜力。”原始出处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188