NEJM：亨廷顿氏病患者悬吊肘跳反射-病例报道

患者为一名54岁的青年人，因步态不稳随之渐增2个月到神经内科就诊。她因甲状腺状癌放弃甲状腺切除术后，消失甲状腺功能有所改善。她目前在放弃任左甲状腺素放射治疗时甲状腺功能正常。体格检查和辨认出全身性舞蹈病，舌运动无力，轻度痴呆，烦躁不安和深腱折射亢进。值得注意的是，她的手臂在髌半月板受刺激后仍保持一致几秒钟的伸展状态，这一辨认出被称做“液压膝跳折射”。头部的磁共振检查和辨认出尾状核略微剧减，等位基因检验显示HTT中CAG重复序列扩大，这一辨认出与亨廷顿舞蹈病的诊断相符。除了在某些亨廷顿氏哮喘中发生都有，在Sydenham舞蹈病或良性病症舞蹈哮喘中还可以观察到液压膝跳折射，这不能与甲状腺功能有所改善患者深肌腱折射的提前松弛比对。该患者放弃了氯羟基的放射治疗，并且液压膝跳折射的症状得到了纾缓。 原始出处：Tatsuya Fukumoto,et al.Hung-up Knee Jerk in Huntington’s Disease.N Engl J Med 2020;本文系梅斯外科（MedSci）原创编译编纂，转载均需授权！